Descripción Proyecto

G4C es una herramienta de apoyo al diagnóstico basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones, específicamente diseñada para el diagnóstico de trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos.

Esta herramienta analiza de forma simultánea grupos de genes asociados a escenarios clínicos y bioquímicos solapantes incluidos en el mismo diagnóstico diferencial, con un tiempo de respuesta de 1-2 meses y con un coste similar al del análisis convencional de un solo gen.

Los paneles de genes implementados en esta herramienta son actualizados cada trimestre según aparecen nuevos genes asociados a fenotipos incluibles en alguno de los paneles desarrollados.

Descripción del Área de Actividad / Tecnología

G4C necesita financiación para seguir trabajando en esta herramienta que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva así como de las herramientas bioinformáticas basadas principalmente en comparación de patrones, optimizándolas para conseguir una detección de variantes más rigurosa minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio.

G4C puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos, disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS.